Wat is Proteïne C deficiëntie & Proteïne S deficiëntie?
APC en APS staat voor Ativated (geactiveerd) Protein C / S). Het zijn enzymem / eiwitten die actief wordt als er een bloedstolling moet ontstaan. Dit eiwit wordt in de lever aangemaakt en is afhankelijk van vitamine K. Bij Factor V Leiden treffen we een situatie aan waarin een defect in één van de stollingsfactoren ervoor zorgt dat APC niet goed zijn werk kan doen.
Bij een Proteïne C of S deficiëntie hebben we te maken met een andere situatie. Het lichaam maakt namelijk niet genoeg APC en APS aan. Er is geen defect aan een gen, maar er is hier sprake van een defect in een proteïne, een zogenaamd chromosoomafwijking.
Verschijnselen
Proteïne C deficiëntie & Proteïne S deficiëntie hoeft geen klachten te veroorzaken. Je hebt wel een verhoogde kans op trombose en in zeldzame gevallen een longembolie. Vrouwen kunnen tijdens zwangerschap trombose in de placenta ontwikkelen in zeldzam de baby niet de benodigde voedingsstoffen krijgt en in het ergste geval overlijdt.
Vijf procent van de Nederlandse bevolking heeft een proteïne C of S deficiëntie. Daar tegenover staat wel dat het risico op een trombose vijftig procent is! Een Proteïne C of S deficiëntie is meestal erfelijk.
Behandeling
De behandeling is gelijk aan de behandeling van Factor V Leiden.