Wat is Factor V Leiden / APC resistentie? Factor V Leiden / APC resistentie (ongevoeligheid) is de meest voorkomende stollingsafwijking. Deze twee termen lijken verwarrend maar eigenlijk zijn het twee termen voor één afwijking. Kort samengevat: Door een defect op het vijfde gen (factor V) krijgt APC niet de kans zijn werk te doen. Met APC is niets mis, het gaat fout in Factor V. Acht procent van de Nederlandse bevolking heeft een APC resistentie en heeft hierdoor een zes keer zo groot risico op trombose. In combinatie met anticonceptie is dit risico zelfs veertig keer zo groot. Twintig tot veertig procent van mensen die een trombose hebben gehad hebben een APC resistentie / Factor V Leiden. Factor V is een van de twaalf Stollingsfactoren die zijn vastgelegd in onze genen. Het zorgt ervoor dat het bloed stolt waar dat nodig is, bijvoorbeeld bij een wond. Factor V werkt samen met Factor X, maar maakt ook  gebruik van proteïne C en proteïne S om de stolling op tijd te stoppen (het inactiveert / remt Factor V op het juiste moment). Net genoeg om de wond te dichten en net niet genoeg om stolsels te vormen. Andere "Stollingsremmers" zijn  Antitrombine III deficiëntie (AT3) en Lupus Anticoagulant (LAC). Proteïne C en Proteïne S zijn enzymen / eiwitten die de lever aanmaakt, afhankelijk van vitamine K. Deze proteïnen worden pas actief als dit nodig is en daar komen we de naam APC tegen. APC betekent namelijk Ativated (geactiveerd) Protein C. Bij een APC resistentie (ongevoeligheid ) reageert Factor V te langzaam op de werking van APC. Het is dus wel voldoende aanwezig en het werkt hoe het zou moeten werken, maar het Factor V reageert onvoldoende op APC. Met als gevolg dat het bloed te stolbaar wordt en er  kleine stolsels kunnen ontstaan. Zo'n stolsel kan aangroeien en ergens in het lichaam een verstopping in de bloedbaan veroorzaken. Overigens kan dit zelfde verschijnsel zich voordoen met een defect in Factor VIII. In 95 % van de gevallen gaat het om een defect gen Factor V.   Verschijnselen Factor V Leiden hoeft geen klachten te veroorzaken. Veel mensen die uit weten dat ze Factor V Leiden hebben, ondervinden hier geen nadelige gevolgen van. Factor V Leiden kan een trombose veroorzaken, en in zeldzame gevallen een longeembolie. Vrouwen kunnen tijdens een zwangerschap trombose in de placenta ontwikkelen waardoor de baby niet de benodigde voedingsstoffen krijgt en in het ergste geval overlijdt. Bij een trombose komen er bloedstolsels in de bloedsomloop. Meestal nestelt een bloedstolsel zich in de aderen van de benen, diep tussen de spieren. Dit wordt een Diepe Veneuze Trombose (DVT) genoemd. Laat het stolsel in de benen los, dan kan het in, onder andere, de long terecht komen, dit wordt een longembolie genoemd. De symptomen van APC resistentie kunnen zich op elke leeftijd voordoen. Meestal echter samen met één of meerdere verworven factoren (risicofactoren).   Diagnose De diagnose kan gesteld worden na bloedonderzoek of na een DNA test. Iemand met APC resistentie hoeft hiervan geen gevolgen te ondervinden. Het is altijd wel aan te raden om in een zogenaamde riscosituaties antistolling te gebruiken. Het is daarnaast belangrijk dat je arts op de hoogte is. Bij jonge mensen wordt er immers niet altijd gelijk aan een trombose gedacht.   Behandeling Er is nog geen behandeling mogelijk die het defect aan het gen opheeft. Factor V Leiden is een diagnose voor het leven. Een enkele trombose vereist (meestal) geen levenslange medicatie. Bij een trombose zal men direct heparine of fraxiparine toegediend krijgen. Daarna dien je nog 3 maanden of te gebruiken. Bij een tweede trombose zal levenslange antistolling worden voorgeschreven. Daarnaast kan de behandelend arts er voor kiezen om in plaats van levenslange antistolling, (zal de behandeld arts) in isico perioden anti-stollingsmedicijnen voor te schrijven. Deze keus is afhankelijk van uw persoonlijke situatie. Ook wordt aangeraden om minimaal twee jaar een elastische kous te dragen.    Geschiedenis  Tijdens de zogenaamde LETS studie (Leiden Thrombophilia Study werd in het Academisch Ziekenhuis Leiden (nu Leids Universitair Medisch Centrum) de Factor V mutatie gevonden ( vandaar de achternaam Leiden). Vanuit deze belangrijke ontdekking in 1994 heeft het onderzoek een vogelvlucht genomen. In korte tijd kan men nu 70% van de spontane / ontstane tromboses relateren aan een stollingsafwijking. Dit is al een grote sprong vooruit, maar men is nog lang niet aan afronding van onderzoek toe. Onderzoek richt zich nu met name op de nog overige 30%, betere medicatie en preventie.   Ontwikkelingen sinds 1994 zijn Thuisbehandeling van trombose met fraxiparine in plaats van ziekenhuisopname Begeleiding en verhoogde controle tijdens zwangerschap en preventieve medicatie.